Përcaktohet polimorfizmi gjenetik
Ku monomorphism do të thotë të ketë vetëm një formë dhe dimorphism do të thotë se ka vetëm dy forma, termi polymorphism është një term shumë i veçantë në gjenetikë dhe biologji, në lidhje me format e shumta të një gjeni që mund të ekzistojë.
Termi nuk shtrihet tek tiparet e karakterit me një ndryshim të vazhdueshëm të tillë si lartësia (edhe pse kjo mund të jetë një aspekt i trashëgueshëm).
Në vend të kësaj, polimorfizmi i referohet formave që janë të ndërprera (kanë dallime të veçanta), bimodale (që kanë ose përfshijnë dy mënyra), ose polimodale (mënyra të shumëfishta). Për shembull, bulonat e veshit janë bashkangjitur ose nuk janë, është një ose situatë dhe jo si lartësi, e cila nuk është një numër i caktuar ose një tjetër.
Polimorfizmi është përdorur fillimisht për të përshkruar forma të dukshme të gjeneve, por termi tani përdoret për të përfshirë modele të fshehta siç janë llojet e gjakut, të cilat kërkojnë një test gjaku për të deshifruar. Gjithashtu, termi nganjëherë përdoret gabimisht për të përshkruar gara apo variante gjeografike të dukshme të ndryshme, por polimorfizmi i referohet faktit që format e shumëfishta të një gjeni të vetëm duhet të zënë të njëjtin vendbanim në të njëjtën kohë (që përjashton morfat gjeografikë, racë ose sezonalë. )
Polimorfizmi gjenetik i referohet shfaqjes së dy ose më shumë fenotipeve të përcaktuara gjenetikisht në një popullsi të caktuar (në përmasa që rariteti i karakteristikave nuk mund të mbahet vetëm nga mutacioni periodik). Polimorfizmi promovon diversitetin dhe vazhdon gjatë shumë gjeneratave, sepse asnjë formë e vetme nuk ka përparësi të përgjithshme ose disavantazh mbi të tjerët në aspektin e përzgjedhjes natyrore.
Polimorfizmi dhe Mutacioni
Mutacionet vetë nuk e klasifikojnë si polimorfizëm. Një polimorfizëm është një variant i sekuencës së ADN-së që është i zakonshëm në popullsi. Një mutacion, nga ana tjetër, është çdo ndryshim në një sekuencë të ADN-së larg nga normale (duke nënkuptuar se ekziston një alel normal që kalon nëpër popullsi dhe se mutacioni ndryshon këtë alel normal në një variant të rrallë dhe anormal.)
Në polimorfizmat ekzistojnë dy ose më shumë alternativa të pranueshme në mënyrë të barabartë dhe klasifikohen si polimorfizëm, aleli më pak i zakonshëm duhet të ketë një frekuencë prej 1% ose më shumë në popullsi. Nëse frekuenca është më e ulët se kjo, alleli konsiderohet si një mutacion.
Polimorfizmi dhe Enzimat
Studimet e sekuencimit të gjeneve, siç është bërë për projektin e gjenomit të njeriut, kanë zbuluar se në nivelin e nukleotideve, gjenin që kodon një proteinë specifike mund të ketë një numër dallimesh në sekuencë.
Këto ndryshime nuk e ndryshojnë produktin e përgjithshëm mjaftueshëm për të prodhuar një proteinë të ndryshme, por mund të kenë një efekt të substancës specifike dhe aktivitetit specifik (për enzimat), efikasitetin e lidhjes (për faktorët e transkriptimit, proteinat e membranës etj.) Ose karakteristika dhe funksione të tjera .
Për shembull, brenda racës njerëzore, ka shumë polimorfizime të ndryshme të CYP 1A1, një nga shumë enzima të citokromit P450 të mëlçisë.
Edhe pse enzimat janë në thelb të njëjtën sekuencë dhe strukturë, polimorfizmat në këtë enzimë mund të ndikojnë se si njerëzit metabolizojnë drogë.
Polimorfizmat e CYP 1A1 tek njerëzit, ku, në ekzon 7, aminoacidi izoleucin është zëvendësuar nga Valine, është lidhur me kancerin e mushkërive të lidhura me pirjen e duhanit. Përdorimi i polimorfizmave gjenetike ishte një nga pikat e forta të deCODE Genetics , një kompani që u fokusua në përcaktimin e faktorëve gjenetikë të rrezikut për sëmundje të ndryshme.
burimet:
Ford, EB 1975. Gjenetikë Ekologjike (edicioni i 4të). Londër: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizmi dhe Taksonomia". Në Julian Huxley (ed.). Sistemi i ri sistematik . Oxford: Clarendon Pr. f. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Përzgjedhja natyrore dhe trashëgimia (botimi i 4-të) Londër: Hutchinson.